Daniel Moreno De Luca
Professeur associé titulaire de la Chaire de recherche CASA & Chercheur principal Groupe PRISMA en médecine de précision pour l’autisme Psychiatre pour enfants, adolescents et adultes
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11361 87th Ave - Suite 5-020K
University of Alberta
Edmonton, Alberta AB T6G 2E1
Vue d'ensemble
Dans mon parcours pour devenir médecin-chercheur, je me suis profondément intéressé à l'impact des variations génétiques sur les troubles cérébraux et à la manière d'utiliser les découvertes dans ce domaine pour améliorer les soins aux patients. J'ai poursuivi une formation clinique en psychiatrie pour enfants, adolescents et adultes, ainsi qu'une formation en recherche en génétique et en neurosciences, ce qui m'a donné une perspective unique pour combiner les idées de ces domaines divers mais complémentaires.
Ma recherche s'est concentrée sur les bases génétiques de l'autisme et d'autres troubles neuropsychiatriques, en particulier sur le rôle des variantes génétiques rares en tant que facteurs de risque pour les troubles du développement cérébral. Avec mes collaborateurs, nous avons identifié la délétion 17q12 comme facteur de risque pour l'autisme et la schizophrénie en combinant les données génétiques de plus de 70 000 personnes dans le monde entier, et nous avons élargi notre travail sur cette délétion et d'autres variantes génétiques rares. Ce travail a renforcé ma motivation à concentrer la prochaine étape de ma carrière sur le développement du soutien scientifique et de l'infrastructure nécessaires pour transférer les découvertes de la recherche à la pratique clinique, avec un accent sur les interventions basées sur la génomique et la médecine de précision.
Tout au long de ce parcours, j'ai eu l'occasion de travailler en étroite collaboration avec des stagiaires à différents niveaux, y compris des résidents en psychiatrie et des stagiaires au post-doctorat en psychiatrie pour enfants et adolescents que je supervise dans la prestation de soins dans notre service de consultation en psychiatrie génomique, le volet clinique de nos efforts de recherche, et qui commencent maintenant leur parcours dans la médecine clinique académique.
Plus important encore, je travaille étroitement avec la communauté des personnes ayant des modifications génétiques rares et celles sur le spectre de l'autisme ou ayant des troubles du développement pour m'assurer que leurs voix et leurs perspectives sont au premier plan, en maintenant nos efforts ancrés dans la réalité.
Ensemble, nous atteignons cet objectif grâce à un fort accent sur les stratégies de sensibilisation et les médias qui peuvent partager nos découvertes de recherche, nos efforts cliniques et nos opportunités éducatives de manière claire et accessible en plusieurs langues. Dans mon rôle actuel en tant que titulaire inaugural de la Chaire de recherche CASA à l'Université de l'Alberta, CASA Santé Mentale et Services de santé de l'Alberta, nous continuerons à développer notre travail sur la médecine de précision pour l'autisme et les troubles neurodéveloppementaux.
Domaines de recherche
Sur le web
Interview sur les vidéos animées de tests génétiques pour l'autisme
Importance des tests génétiques pour l'autisme
Améliorer les tests génétiques pour l'autisme
La délétion 17q12 augmente le risque d'autisme et de schizophrénie
Fondation 17q12
Guide familial 17q12
NNCI - Enseigner la génétique rare aux résidents et fellows en psychiatrie
ISPG - Comité de formation des résidents
Contexte
Formation
Spécialisation post-doctorat en Bioéthique
Harvard Medical School - Boston, Massachusetts
2021-2022
Spécialisation post-doctorat en Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent / Boursier Principal, Recherche
Brown Univeristy , Child and Adolescent Psychiatry - Providence, Rhode Island
2016-2018
Programme de Résidence en Psychiatrie et de Formation en Recherche en Neurosciences (NRTP)
Yale University, psychiatry - New Haven, Connecticut
2012-2016
Spécialisation post-doctorat en Génétique Neuropsychiatrique et Formation en Génétique des Maladies Humaines
Emory University, Human Genetics - Atlanta, Georgia
2008-2012
Maîtrise en Neurosciences (MSc)
Université Pierre et Marie Curie, Sorbonne Universités. Paris, France - Mention Bien (Magna Cum Laude)
2007 to 2008
Diplômé en Épidémiologie Clinique
Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga, Colombia
2005
Médecine (MD)
Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga, Colombia
2000 to 2005
Distinctions et Récompenses
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Haffenreffer Family House Staff Excellence Award. Rhode Island Hospital, Brown University. Providence, USA. 2018
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Laughlin Foundation Outstanding Resident Merit Award. Yale University. New Haven, USA. 2016
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Travel Award for the XIVth, XVth, & XXIst World Congress on Psychiatric Genetics, International Society of Psychiatric Genetics. Cagliari, Italy, 2006; New York, USA, 2007; Boston, USA, 2013
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2013 Seymour Lustman Research Award in Psychiatry. Department of Psychiatry, Yale University. New Haven, USA. 2013Awardee of the 2013 American Psychiatric Association Minority Fellowships Program. Project: Autism Neuropsychiatric genetics fellowship at the Institut Pasteur American Psychiatric Association. Paris, France. 2013
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2010 & 2012 Merit Award for Achievement as an Invited Speaker at an International Science Meeting. Postdoctoral Fellow Research Symposium, Emory University School of Medicine. Atlanta, USA. 2010 & 2012
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Dean J. Danner Paper of The Year Award for the Best Publication from The Department of Human Genetics. Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine. Atlanta, USA. 2011
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Scholarship for the 52nd Annual Short Course on Medical and Experimental Mammalian Genetics. The Jackson Laboratory. Bar Harbor ME. 2011
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Trainee Research Semifinalist Award, 60th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Washington DC, USA. 2010
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Scholarship for the Child Neurology 2009 course, Harvard Medical School – Department of Continuing Education. Cambridge, USA. October 2009
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2009 Best Poster – Neuroscience. Postdoctoral Fellow Research Symposium, Emory University School of Medicine. Atlanta, USA. 2009
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Mention Bien (Magna Cum Laude) – Master’s in Neuroscience (M.Sc.). Université Pierre et Marie Curie, Paris VI. Paris, France. 2008
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Awardee of the Young Investigators Program from Colciencias 2006. Colombian institute for the development of science and technology, Colciencias. Bucaramanga, Colombia. 2006
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Awardee of the 2006 Coimbra Group Scholarships Program for Young Professors and Researchers from Latin American Universities. Coimbra Group and Università Degli Studi di Bologna. Bologna, Italy. 2006
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Distinguished (Honors) Student. Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga, Colombia. 2004 & 2005
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Fellowship for the 6th Course in Genetic Counseling in Practice. European Society of Human Genetics and European Genetics Foundation. Bertinoro di Romagna, Italy. 2005
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Fellowship for the First World Conference on the Future of Science. Umberto Veronesi Foundation and Giorgio Cini Foundation. Venice, Italy. 2005
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Fellowship for the Theoretical Course “Molecular Aspects of Chromosomal Instability”. International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB). Trieste, Italy. 2005
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Fellowship for the Diplomate in Clinical Epidemiology. Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga, Colombia. 2005
Affiliations
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American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP)
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World Psychiatric Association (WPA)
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International Society of Psychiatric Genetics (ISPG)
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Latin American Genomics Consortium (LAGC)
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National Neuroscience Curriculum Initiative (NNCI)
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Canadian Academy of Child and Adolescent Psychiatry (CACAP)
Qualifications / Licences
Expert Witness | Florida, Psychiatric Genetics |
Diplomate | ABPN, Child and Adolescent Psychiatry |
Diplomate | ABPN, Psychiatry |
Specialist Physician, Child, Adolescent and Adult Psychiatry | CPSA |
Medical License | State of Rhode Island and Providence Plantations |
Postes
Président de Recherche CASA & Professeur Associé. Université de l'Alberta, 2023 - à ce jour
Recherche
Les Troubles du Spectre Autistique (TSA), qui affectent plus de 1 % des personnes dans le monde, ont un composant génétique fort, comme le montre leur haute héritabilité. De nombreux variants rares de nombre de copies (CNV) et de nucléotides uniques (SNV) ont été fortement associés à l'autisme. Bien que les variants génétiques spécifiques soient individuellement rares, aucun ne représentant plus de 1 % des cas, collectivement ils peuvent expliquer jusqu'à 40 % des cas et potentiellement toucher plus de personnes avec TSA aux États-Unis que celles infectées par le VIH, par exemple. Pour cette raison, les tests génétiques, en particulier le test de microarray chromosomique (CMA) et le test du X fragile, sont considérés comme les normes de soins pour les TSA et sont recommandés par plusieurs sociétés professionnelles, avec un soutien croissant pour le séquençage de l'exome en tant que test de première ligne.
Notre recherche actuelle se concentre sur :
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Comprendre les obstacles et les facilitateurs des tests génétiques au niveau des patients, des médecins et des systèmes dans les milieux de soins de santé afin d'augmenter l'adoption des tests génétiques pour les TSA.
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Développer et mettre en œuvre des approches systématiques et fondées sur des preuves pour utiliser les informations génétiques dans les soins cliniques pour les conditions psychiatriques ayant une forte héritabilité, faisant avancer notre domaine vers la médecine de précision
Déclaration de Recherche
Au sein du groupe de recherche PRecISion Medicine in Autism (PRISMA), notre travail est centré autour des approches génétiques et phénotypiques, visant à transcender les frontières diagnostiques traditionnelles, y compris les exemples suivants :
1. Découverte et caractérisation des délétions 17q12 comme variants à haut risque pour les troubles neurodéveloppementaux.
Au cours de ma formation postdoctorale en neurogénétique à l'Université d'Emory, nous avons identifié une rare délétion dans le chromosome 17q12 chez les personnes référées pour des tests génétiques cliniques en raison de l'autisme. Dans le cadre d'une collaboration internationale, nous avons élargi nos études à plusieurs autres populations et découvert que ce variant de nombre de copies (CNV) augmentait également le risque de schizophrénie. Suite à ces études, nous avons rédigé le chapitre de GeneReviews sur les délétions 17q12, servant de guide pour les cliniciens et chercheurs se concentrant sur ce domaine.
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Mitchel MW, Moreno-De-Luca D, Myers SM, Finucane B, Ledbetter DH, Martin CL. 17q12 Recurrent Deletion Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. 2016 Dec
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Moreno-De-Luca D; SGENE Consortium, Mulle JG; Simons Simplex Collection Genetics Consortium, Kaminsky EB, Sanders SJ; GeneSTAR, Myers SM, Adam MP, Pakula AT, Eisenhauer NJ, Uhas K, Weik L, Guy L, Care ME, Morel CF, Boni C, Salbert BA, Chandrareddy A, Demmer LA, Chow EW, Surti U, Aradhya S, Pickering DL, Golden DM, Sanger WG, Aston E, Brothman AR, Gliem TJ, Thorland EC, Ackley T, Iyer R, Huang S, Barber JC, Crolla JA, Warren ST, Martin CL, Ledbetter DH.Deletion 17q12 is a recurrent copy number variant that confers high risk of autism and schizophrenia. Am J Hum Genet. 2010 Nov 12;87(5):618-30
2. Mutations génétiques rares dans l'autisme et d'autres troubles psychiatriques.
Pendant ma formation de master à l'Université Pierre et Marie Curie – Sorbonne Universités à Paris, France, nous avons concentré nos efforts sur l'identification des CNV récurrents dans les chromosomes 15q11.2-q13 et 22q11.2 dans l'autisme et d'autres troubles neurodéveloppementaux. J'ai poursuivi ce travail pendant ma spécialisation postdoctorale en neurogénétique, où j'ai eu l'opportunité de participer à deux collaborations internationales : la Simons Simplex Collection et le Psychiatric Genomics Consortium. Grâce à ces collaborations, nous avons identifié plusieurs variants rares et communs augmentant le risque d'autisme, de schizophrénie et d'autres troubles du développement.
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Depienne C, Moreno-De-Luca D, Heron D, Bouteiller D, Gennetier A, Delorme R, Chaste P, Siffroi JP, Chantot-Bastaraud S, Benyahia B, Trouillard O, Nygren G, Kopp S, Johansson M, Rastam M, Burglen L, Leguern E, Verloes A, Leboyer M, Brice A, Gillberg C, Betancur C. Screening for genomic rearrangements and methylation abnormalities of the 15q11-q13 region in autism spectrum disorders. Biol Psychiatry. 2009 Aug 15;66(4):349-59
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Delorme R*, Moreno-De-Luca D*, Gennetier A, Maier W, Chaste P, Mossner R, Grabe HJ, Ruhrmann S, Falkai P, Mouren MC, Leboyer M, Wagner M, Betancur C. Search for copy number variants in chromosomes 15q11-q13 and 22q11.2 in obsessive compulsive disorder. BMC Med Genet. 2010 Jun 21;11(1):100. *Co-first authorship
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Sanders SJ, Ercan-Sencicek AG, Hus V, Luo R, Murtha MT, Moreno-De-Luca D, Chu SH, Moreau MP, Gupta AR, Thomson SA, Mason CE, Bilguvar K, Celestino-Soper PB, Choi M, Crawford EL, Davis L, Wright NR, Dhodapkar RM, DiCola M, DiLullo NM, Fernandez TV, Fielding-Singh V, Fishman DO, Frahm S, Garagaloyan R, Goh GS, Kammela S, Klei L, Lowe JK, Lund SC, McGrew AD, Meyer KA, Moffat WJ, Murdoch JD, O'Roak BJ, Ober GT, Pottenger RS, Raubeson MJ, Song Y, Wang Q, Yaspan BL, Yu TW, Yurkiewicz IR, Beaudet AL, Cantor RM, Curland M, Grice DE, Günel M, Lifton RP, Mane SM, Martin DM, Shaw CA, Sheldon M, Tischfield JA, Walsh CA, Morrow EM, Ledbetter DH, Fombonne E, Lord C, Martin CL, Brooks AI, Sutcliffe JS, Cook EH Jr, Geschwind D, Roeder K, Devlin B, State MW. Multiple recurrent de novo copy number variations (CNVs), including duplications of the 7q11.23 Williams-Beuren syndrome region, are strongly associated with autism. Neuron. 2011 Jun 9;70(5):863-85
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Moreno-De-Luca D, Moreno-De-Luca A, Cubells JF, Sanders SJ. Cross-Disorder Comparison of Four Neuropsychiatric CNV Loci. Current Genetic Medicine Reports 2 (3), 151-161
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Sanders SJ, He X, Willsey AJ, Ercan-Sencicek AG, Samocha KE, Cicek AE, Murtha MT, Bal VH, Bishop SL, Dong S, Goldberg AP, Jinlu C, Keaney JF 3rd, Klei L, Mandell JD,Moreno-De-Luca D, Poultney CS, Robinson EB, Smith L, Solli-Nowlan T, Su MY, Teran NA, Walker MF, Werling DM, Beaudet AL, Cantor RM, Fombonne E, Geschwind DH, Grice DE, Lord C, Lowe JK, Mane SM, Martin DM, Morrow EM, Talkowski ME, Sutcliffe JS, Walsh CA, Yu TW; Autism Sequencing Consortium, Ledbetter DH, Martin CL, Cook EH, Buxbaum JD, Daly MJ, Devlin B, Roeder K, State MW. Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci. Neuron. 2015 Sep 23;87(6):1215-33
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Moreno-De-Luca A, Evans DW, Boomer KB, Hanson E, Bernier R, Goin-Kochel RP, Myers SM, Challman TD, Moreno-De-Luca D, Slane MM, Hare AE, Chung WK, Spiro JE, Faucett WA, Martin CL, Ledbetter DH. The role of parental cognitive, behavioral, and motor profiles in clinical variability in individuals with chromosome 16p11.2 deletions. JAMA Psychiatry. 2015 Feb 1;72(2):119-26
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Moreno-De-Luca D, Sanders SJ, Willsey AJ, Mulle JG, Lowe JK, Geschwind DH, State MW, Martin CL, Ledbetter DH. Using large clinical data sets to infer pathogenicity for rare copy number variants in autism cohorts. Mol Psychiatry. 2013 Oct;18(10):1090-5
3. Médecine de précision pour l’autisme et les troubles neurodéveloppementaux.
Pendant ma formation en psychiatrie à Yale et en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent à Brown, et maintenant en tant que Professeur adjoint à Brown, je me suis concentré sur l'évaluation des obstacles et des opportunités pour la mise en œuvre et la diffusion des tests génétiques à grande échelle au sein d'un système de soins de santé, et sur le développement et la mise en œuvre d'approches systématiques et fondées sur des preuves pour utiliser les informations génétiques dans les soins cliniques pour les conditions psychiatriques ayant une forte héritabilité. Ce travail de recherche translationnelle est synergique avec mes activités cliniques actuelles, qui incluent l'établissement du Service de Consultation en Psychiatrie Génétique au sein de la clinique Verrecchia pour Enfants avec Autisme et Troubles du Développement à l'Hôpital Bradley, où nous visons à fournir des recommandations cliniques valables basées sur des résultats génétiques pathogènes pour les personnes atteintes d'autisme ou d'autres conditions de développement ou neuropsychiatriques.
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Goldstein J, Ross DA, Moreno De Luca D. Found in Translation: Autism Genetics and the Quest for Its Rosetta Stone.Biol Psychiatry. 2019 Apr 1;85(7):e29-e30.
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Moreno-De-Luca D. Forging the path for PRecISion Medicine in Autism: The PRISMA Neurogenetic Psychiatry Consultation Service. CABL. 2018 Jan 15;34(2):p1-7. doi:10.1002/cbl.30270
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Moreno-De-Luca D, Ross ME, Ross DA. Leveraging the Power of Genetics to Bring Precision Medicine to Psychiatry: Too Little of a Good Thing?Biol Psychiatry. 2018 Apr 15;83(8):e45-e46. doi: 10.1016/j.biopsych.2018.02.013
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Vorstman JA, Parr JR, Moreno-De-Luca D, Anney RJ, Nurnberger JI Jr, Hallmayer JF. Autism genetics: opportunities and challenges for clinical translation. Nat Rev Genet. 2017 Jun;18(6):362-376
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Moreno-De-Luca D.Beyond the Diagnosis: A Path Toward Understanding Behavior Through the Lens of Rare Genetics.Biol Psychiatry. 2016 Jul 15;80(2):92-3
Recherche Financée
Actuelle
CASA Reseach Chair / University of Alberta, CASA Mental Health, Alberta Health Services
Passée
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National Institute of Health (NIH) / National Institute on Mental Health (NIMH) K23MH120376
Projet: A Genomic Approach to Autism and Schizophrenia Risk through 17q12 CNVs
PI. Integration of digital, remote, cross-diagnostic neurobehavioral and medical phenotyping with genome sequencing to understand factors influencing the expression of mental health comorbidities associated with rare, highly penetrant CNVs in 17q12.
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Bradley Hospital & Hasbro Children’s Hospital
Bradley / Hasbro Pilot Research Award Project: Implementation & Outcomes of the Genetic Psychiatry Consultation Service: A Road towards Precision Medicine in Autism (PRISMA) PI, with Chanika Phornphutkul. Implementation project focused on the establishment of the new Genetic Psychiatry Consultation Service, which focuses on providing actionable clinical recommendations to people with autism and developmental disabilities with an underlying pathogenic genetic change, and the integration of research on outcomes as a key component of this clinical activity.
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Carney Institute for Brain Science, Brown University
Carney Innovation Award
Project: Development of Experimental Models for Rare Genetic Disorders in Autism and Schizophrenia
Co-PI, with Eric Morrow, MD PhD. Collaborative, interdisciplinary project using advanced methods of CRISPR/Cas9 genome-editing and human stem cell methods to establish and validate experimental models (mice and patient-derived stem cells) for the 17q12 CNV disorders.
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Department of Psychaitry, Yale University
Thomas P. Detre Fellowship Awards in Translational Neuroscience Research in Psychiatry
Project: Framework Development for Neurogenetic Psychiatry Clinics
Preliminary assessment and framework development for the establishment of Translational Psychiatry Clinics tailored specifically to individuals with known neurogenetic conditions as a way towards personalized medicine.
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American Psychiatric Association (APA)
Minority Fellowship Program
Project: Genetics of Neuropsychiatric Disorders
Joint effort between Yale University and the University of California at San Francisco in the US, and the Institut Pasteur France, to understanding the genetic underpinnings of autism and other neurodevelopmental conditions and the modulatory effect exerted by cultural background.
Enseignement
Vue d'ensemble
C'est une période passionnante en psychiatrie. Au cours des dernières années, nous avons été témoins d'une accélération des découvertes génétiques qui redéfinissent notre compréhension des troubles mentaux, allant de l'autisme à la schizophrénie. Ces perspectives proviennent des troubles génétiques communs et rares, alimentées par des techniques de plus haute résolution et à coût réduit. Cependant, la plupart des psychiatres ont été formés à une époque qui précédait ces avancées de pointe, et les programmes de résidence et de bourse en psychiatrie n'ont pas encore intégré ces nouvelles informations dans leurs curricula. Les défis actuels incluent la détermination des domaines de contenu unifiés que les psychiatres devraient connaître, ainsi que la mise en œuvre de l'enseignement et de la diffusion de ces concepts en utilisant les principes de l'apprentissage des adultes. Ici, nous décrivons les efforts conjoints pour combler cet écart de pratique, en utilisant la génétique rare comme véhicule.
De nombreux acteurs se sont réunis pour aborder cette question. Le groupe de travail sur l'éducation de la Société Internationale de Génétique Psychiatrique (ISPG), que je co-préside actuellement, a été formé pour identifier et normaliser les domaines clés qui devraient être couverts dans les programmes de formation en psychiatrie à travers le monde, tandis que l'Initiative Nationale sur les Curricula de Neurosciences (NNCI) s'est concentrée sur la mise en œuvre de la diffusion de ce contenu. En tant que membre de l'ISPG et de la NNCI, nous avons développé, avec nos collègues, une conférence de cas interactive axée sur l'enseignement des principes et des applications de la génétique rare en psychiatrie, en utilisant les troubles du spectre autistique (TSA) comme exemple pour fournir une corrélation clinique et une applicabilité de ces connaissances.
Nous avons conçu le module en utilisant les normes de la NNCI, et inclus des supports médiatiques et des conseils pour les formateurs afin de permettre à ce matériel d'être autonome et indépendant de l'expertise locale pour sa diffusion. La ressource est gratuite et disponible ici : http://www.nncionline.org/course/autism-spectrum-disorder/. À ce jour, nous avons administré cet exercice à plus de 500 résidents en psychiatrie, boursiers en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, directeurs de programmes de psychiatrie dans divers contextes, et avons obtenu des évaluations de connaissances pré et post, ainsi que des données qualitatives sur les impressions et l'utilité du module.
Actuellement, j'ai eu le privilège d'enseigner la génétique psychiatrique aux résidents en psychiatrie, boursiers en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, résidents et boursiers en psychologie, ainsi qu'aux étudiants de premier cycle à l'Université Brown, en utilisant les matériaux mentionnés et d'autres ressources, en plus de fournir un forum pour la diffusion de ces connaissances dans la communauté, y compris des conférences au The Autism Project, au The Groden Center et lors des week-ends des parents de Brown.
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Besterman AD, Moreno-De-Luca D, Nurnberger JI Jr. 21st-Century Genetics in Psychiatric Residency Training: How Do We Get There?JAMA Psychiatry. 2019 Jan 2.
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Nurnberger JI Jr, Austin J, Berrettini WH, Besterman AD, DeLisi LE, Grice DE, Kennedy JL, Moreno-De-Luca D, Potash JB, Ross DA, Schulze TG, Zai G. What Should a Psychiatrist Know About Genetics? Review and Recommendations From the Residency Education Committee of the International Society of Psychiatric Genetics. J Clin Psychiatry. 2018 Nov 27;80(1).